Síndrome de Patau: saiba a condição genética que causou a morte do filho de Zé Vaqueiro
Arthur, filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, de 11 meses, morreu na madrugada desta terça-feira (9)
Síndrome de Patau era o nome da condição genética rara que Arthur, de 11 meses, filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares tinha quando morreu na madrugada desta terça-feira (9). A doença afeta os sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
O bebê havia permanecido na UTI (Unidade de Tratamento Intensivo) desde que nasceu, tendo saído apenas uma vez em maio, mas retornando no dia seguinte devido após sofrer uma parada cardíaca.
O cantor Zé Vaqueiro e Ingra publicaram nas redes sociais:
Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo de nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto estava entre nós.
O que é a Síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma doença genética caracterizada por uma cópia a mais do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo, causando assim, má formação no rosto e nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.
Como a síndrome afeta o bebê e a gravidez?
Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves.
Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia.
A síndrome de Patau também pode causar:
- Defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);
- Cistos nos rins;
- Malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito;
- Malformação no coração
- Malformação no sistema nervoso
- Alterações nas faces e lábios leporinos
- Malformação nos rins
- Problemas respiratórios
- Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
- Defeitos abdominais
- Malformação nas orelhas e surdez
A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.
A síndrome tem tratamento?
Não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança com o problema receba todo o conforto possível.
Causas
De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.
Testagem
Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).
Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.
