Síndrome de Patau: saiba a condição genética que causou a morte do filho de Zé Vaqueiro

Síndrome de Patau era o nome da condição genética rara que Arthur, de 11 meses, filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares tinha quando morreu na madrugada desta terça-feira (9). A doença afeta os sistemas nervoso, cardíaco e urinário.

O bebê havia permanecido na UTI (Unidade de Tratamento Intensivo) desde que nasceu, tendo saído apenas uma vez em maio, mas retornando no dia seguinte devido após sofrer uma parada cardíaca.

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O cantor Zé Vaqueiro e Ingra publicaram nas redes sociais:

Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo de nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto estava entre nós.

O que é a Síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma doença genética caracterizada por uma cópia a mais do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo, causando assim, má formação no rosto e nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

Como a síndrome afeta o bebê e a gravidez?

Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves.

Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia.

A síndrome de Patau também pode causar:

• Defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);
• Cistos nos rins;
• Malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito;
• Malformação no coração
• Malformação no sistema nervoso
• Alterações nas faces e lábios leporinos
• Malformação nos rins
• Problemas respiratórios
• Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
• Defeitos abdominais
• Malformação nas orelhas e surdez

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

A síndrome tem tratamento?

Não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança com o problema receba todo o conforto possível.

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.